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​这篇文献主要介绍了一个名为PGxQA的资源，用于评估大语言模型（LLM）在药物基因组学问答任务中的表现。

研究背景

药物基因组学（Pharmacogenomics, PGx）是精准医学中最有前景的领域之一，通过基因指导的治疗来提高药物的安全性和疗效。然而，由于缺乏教育和意识，PGx在临床中的应用进展缓慢。大语言模型（LLM）如GPT-4的引入，为开发能够提供及时信息的医疗聊天机器人提供了可能性。

研究目标

研究的主要目标是开发和评估一个名为PGxQA的资源，用于评估LLM在回答PGx相关问题时的表现。该资源旨在帮助临床医生、患者和研究人员更好地理解和利用PGx知识。

方法

自动问题生成：使用Python脚本从CPIC数据库中提取相关信息，并生成问题-答案对。

LLM查询：使用Python脚本将问题发送到本地或远程的LLM服务器，并收集LLM的回答。

手动问题生成：从实际临床和研究环境中收集问题，并手动整理成问题-答案对。

自动评分：开发了一系列自动评分函数来评估LLM的表现，包括数值评分、信息检索评分和文本相似度评分。

人工评审：招募PGx专家对LLM的回答进行人工评审，评估其准确性、完整性和安全性。

结果

自动评分结果：GPT-4在大多数评分指标上表现优异，特别是在数值回答和信息检索任务中表现出色。

人工评审结果：GPT-4的回答在准确性、完整性和安全性方面得分较高，但在某些问题上仍存在错误或危险的回答。

讨论

研究指出，LLM在处理PGx查询时存在一些局限性，如对数值回答的准确性较差、容易生成虚假信息等。为了解决这些问题，提出了几种改进方法，包括提示工程、微调和检索增强生成（RAG）。

结论

PGxQA为评估LLM在PGx任务中的表现提供了一个框架，并展示了GPT-4在这一领域的潜力。未来的研究将继续改进这一框架，以确保LLM在临床环境中的应用更加安全和有效。

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